Apa sih penyakit thalasemia itu? Sebagian orang mungkin kurang mengenal penyakit ini karena kurang populer atau jarang terdengar, namun bukan berarti di sekitar kita tidak ada penderita thalasemia.di Indonesia terdapat sekitar 6-10 % orang yang membawa gen Thalasemia.
Thalasemia adalah penyakit yang dapat diturunkan secara genetik, dimana terjadi kerusakan pada susunan DNA yang menyebabkan ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang memproduksi hemoglobin penderitanya. Hemoglobin adalah zat yang terdapat pada sel darah merah manusia yang berfungsi untuk mengikat oksigen. Pada penderita thalasemia, jumlah produksi hemoglobin berkurang. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur sel darah merah menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Penyakit Thalasemia diturunkan dari kedua orang tua yang masing-masing membawa gen thalasemia (carrier). Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala thalasemia ini.
Karena berkaitan dengan penurunan kadar hemoglobin, maka gejala yang muncul antara lain : anemia (kurang darah), pembesaran limpa, pertumbuhan anak Thalasemia akan lambat dan juga masa pubertas akan berjalan lebih lambat. Selain itu ada gejala khas pada thalasemia yaitu bentuk muka mongoloid ( hidung pesek, tanpa pangkal hidung, tulang dahi lebar, serta jarak kedua mata yang lebar), kulit yang berwarna kuning pucat dan akan berwarna kelabu jika sering ditransfusi akibat penumpukan zat besi.
Sampai saat ini belum ada pengobatan untuk penyembuhan penyakit Thalasemia secara total. Transfusi darah secara rutin dapat memperpanjang harapan hidup, selain itu diperlukan pula terapi injeksi Desferal untuk mengatasi penumpukan zat besi. Terapi penatalaksanaan yang terbaik untuk thalasemia adalah cangkok susmsum tulang dari keluarganya yang cocok. Akan tetapi proses cangkok sumsum tulang masih cukup sulit dan biayanya mahal. Pemeriksaan kadar feretin 1-3 bulan juga perlu dilakukan untuk mengetahui kelebihan zat besi.
Pencegahan bisa dilakukan sedini mungkin untuk menghindari keturunan kita menderita thalasemia. Salah satunya dengan memeriksakan kesehatan sebelum menikah dan sebelum memiliki anak. Bagi mereka yang memiliki gen pembawa Thalasemia dianjurkan untuk menikah dengan orang yang berdarah normal. Semoga bermanfaat! (Prima)
Sumber :
http://labcito.co.id/mengenal-penyakit-thalasemia/
http://thalasemia.org/
0 Comments